Medulloblastoma adalah tumor ganas primer sistem saraf pusat yang paling sering terjadi pada anak-anak. Tumor ini berasal dari sel-sel embrional di bagian belakang otak, tepatnya di serebelum (otak kecil), yang berfungsi untuk mengatur keseimbangan, koordinasi, dan ketepatan gerakan.

Menurut klasifikasi terbaru dari World Health Organization tahun 2021, medulloblastoma termasuk dalam tumor embrional derajat keganasan tinggi (WHO grade 4) pada sistem saraf pusat (Louis et al., 2021). Artinya, tumor ini bersifat agresif dan dapat menyebar melalui cairan otak ke bagian lain dari otak maupun sumsum tulang belakang.

Secara epidemiologi, medulloblastoma menyumbang sekitar 20 persen dari seluruh tumor otak pada anak. Data dari Central Brain Tumor Registry of the United States menunjukkan bahwa tumor ini paling sering terjadi pada usia 3 sampai 8 tahun (Ostrom et al., 2022).

Namun, yang sangat penting untuk dipahami, bahwa medulloblastoma bukan lagi dianggap sebagai satu penyakit tunggal. Medulloblastoma terdiri dari beberapa subtipe molekuler dengan karakteristik dan prognosis yang berbeda.

Berdasarkan analisis genetik dan molekuler, medulloblastoma dibagi menjadi 4 kelompok utama, yaitu teraktivasi WNT, teraktivasi SHH, grup 3, dan grup 4. Klasifikasi ini diakui secara internasional dan menjadi dasar terapi modern (Louis et al., 2021; Taylor et al., 2012).



Subtipe teraktivasi WNT memiliki angka kelangsungan hidup 5 tahun yang dapat mencapai lebih dari 90 persen dengan terapi yang tepat (Northcott et al., 2012).

Tumor ini ditandai oleh aktivasi jalur sinyal WNT, yang sebenarnya berperan penting dalam perkembangan embrional normal. Pada kondisi tidak normal, jalur ini menjadi terlalu aktif akibat mutasi genetik tertentu.

Menariknya, pasien dengan subtipe WNT menunjukkan respons terapi yang sangat baik. Bahkan, saat ini sedang diteliti strategi de-escalation therapy, yaitu pengurangan intensitas radiasi dan kemoterapi untuk meminimalkan efek samping jangka panjang tanpa menurunkan angka kesembuhan.



Subtipe teraktivasi SHH melibatkan aktivasi jalur Sonic Hedgehog (SHH), jalur penting dalam perkembangan otak kecil.

Ketika jalur ini mengalami mutasi dan menjadi terlalu aktif, pertumbuhan sel menjadi tidak terkendali. Namun kabar baiknya, jalur SHH dapat ditargetkan secara spesifik dengan obat-obatan tertentu seperti vismodegib, yang merupakan inhibitor protein SMO dalam jalur tersebut.

Penelitian klinis menunjukkan bahwa vismodegib memiliki efektivitas pada medulloblastoma subtipe SHH tertentu (Robinson et al., 2015). Inilah yang disebut sebagai terapi presisi (precision medicine), yaitu terapi yang disesuaikan dengan karakteristik genetik tumor.

Dengan pendekatan ini, peluang kontrol penyakit menjadi lebih besar dibandingkan pendekatan konvensional semata.

Meskipun terapi modern semakin canggih, faktor terpenting tetaplah deteksi dini.

Karena medulloblastoma tumbuh di serebelum anak, gejala awalnya sering kali berkaitan dengan gangguan keseimbangan dan koordinasi. Sayangnya, gejala-gejala ini sering disalahartikan sebagai hal biasa.

Berikut adalah beberapa tanda yang tidak boleh diabaikan:



Serebelum bertugas untuk mengatur koordinasi gerakan. Jika terdapat tumor di area ini, anak dapat mengalami ataksia (gangguan keseimbangan yang membuat cara berjalan menjadi limbung, sering terjatuh, atau tampak tidak stabil).

Banyak orang tua mengira anak hanya kurang hati-hati atau sedang dalam fase ceroboh. Padahal, ataksia progresif memerlukan evaluasi medis segera, termasuk pemeriksaan saraf menyeluruh dan MRI otak.



Strabismus atau mata juling bisa saja merupakan gangguan ringan. Namun, jika muncul mendadak dan disertai keluhan lain seperti sakit kepala, muntah pagi hari, atau gangguan keseimbangan, kondisi ini bisa menjadi tanda peningkatan tekanan di dalam kepala.

Tumor yang menyumbat aliran cairan otak dapat menyebabkan hidrosefalus (yang pada anak di atas 3 tahun tidak selalu disertai dengan gejala kepala membesar), yang kemudian memengaruhi saraf penggerak bola mata. Sehingga, jangan pernah menyepelekan gejala mata juling yang baru pada anak.



Tekanan dalam rongga kepala yang meningkat dapat menyebabkan gangguan konsentrasi, mudah lelah, perubahan kepribadian, dan penurunan daya ingat.

Jika seorang anak yang sebelumnya stabil secara akademik tiba-tiba mengalami penurunan prestasi akademik tanpa faktor psikososial yang jelas, evaluasi medis perlu dipertimbangkan.

Guru dan orang tua memiliki peran penting dalam mendeteksi perubahan ini.

Penanganan medulloblastoma biasanya melibatkan tiga komponen utama, yaitu pembedahan untuk mengangkat tumor, radioterapi kraniospinal, dan kemoterapi sistemik.

Pendekatan ini telah meningkatkan angka kelangsungan hidup secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir (Ostrom et al., 2022).

Namun, terapi konvensional memiliki efek samping jangka panjang, terutama pada anak usia dini, seperti gangguan kognitif dan gangguan pertumbuhan.

Karena itu, pendekatan berbasis subtipe molekuler menjadi sangat penting. Subtipe WNT memerlukan pendekatan berupa pengurangan intensitas terapi (tentunya dengan pengawasan medis), sedangkan subtipe SHH memerlukan pendekatan berupa penggunaan inhibitor jalur SHH.

Inilah contoh nyata bagaimana ilmu molekuler bisa mengubah wajah ilmu kedokteran kanker anak.

Dengan terapi modern, angka kelangsungan hidup lima tahun untuk medulloblastoma secara keseluruhan kini mencapai sekitar 70 sampai 80 persen. Pada subtipe WNT, angka ini bahkan dapat melebihi 90 persen (Northcott et al., 2012; Ostrom et al., 2022).

Ini bukan angka yang kecil.

Artinya, medulloblastoma tidak lagi identik dengan kematian. Medulloblastoma memang penyakit serius, tetapi dalam banyak kasus, penyakit ini dapat disembuhkan, terutama jika terdiagnosis sejak dini dan ditangani secara tepat.

Ilmu kedokteran telah berkembang jauh. Medulloblastoma memang merupakan kanker otak ganas pada anak, tetapi medulloblastoma juga bisa menjadi contoh bagaimana penelitian molekuler, terapi tertarget, dan pendekatan presisi mampu mengubah prognosis secara dramatis.

Namun, satu hal yang tidak boleh berubah adalah pentingnya kewaspadaan. Perhatikan cara berjalan anak, jangan sepelekan gejala mata jereng yang muncul mendadak, dan waspadai penurunan prestasi akademik tanpa sebab yang jelas. Deteksi dini adalah kunci. Sebab, pada akhirnya, kesempatan sembuh sering kali ditentukan oleh seberapa cepat kita bertindak.

Semoga thread ini bermanfaat dan bisa menambah wawasan Agan dan Sista semuanya .

Terima kasih sudah membaca sampai habis .

Louis, D. N. et al. (2021). The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: A summary. Acta Neuropathologica, 142(1), 1–18.

Northcott, P. A. et al. (2012). Medulloblastoma comprises four distinct molecular variants. Journal of Clinical Oncology, 29(11), 1408–1414.

Ostrom, Q. T. et al. (2022). CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015–2019. Neuro-Oncology, 24(Suppl 5), v1–v95.

Robinson, G. W. et al. (2015). Vismodegib exerts targeted efficacy against recurrent sonic hedgehog–subgroup medulloblastoma: Results from phase II trial. Journal of Clinical Oncology, 33(24), 2646–2654.

Taylor, M. D. et al. (2012). Molecular subgroups of medulloblastoma: The current consensus. Acta Neuropathologica, 123(4), 465–472.