Penyakit2 genetik masih ada salah satunya karena de novo mutation. De novo mutation ini maksudnya mutasi spontan, artinya tidak berasal dan tidak diturunkan dari generasi sebelum. Kenapa ada mutasi spontan? Karena mutasi itu fair. Dia akan tetep selalu produce mutasi yg deleterious/jelek, yg berpotensi mengakibatkan penyakit genetik.

Salah satu penyebab lain adalah karena setiap gen elu punya 2 set copy (diploid). Banyak mutasi jelek adalah resesif, artinya kalo cuma kena 1 gen bisa dikompensasi sama gen yg satu lagi. Tapi gen jelek ini bisa diturunkan ke anak (chance nya 50-50, bisa kasih gen bagus/gen jelek yg resesif tersebut). Gen jelek tersebut nggak harus hilang, bisa "ngumpet" jadi gen resesif. Kalo ayah ibu 2 2nya menurunkan gen jelek ke anak then baru keliatan di anak tersebut penyakitnya. Contohnya aja thalassemia. Ini juga salah satu alasan kenapa sebaiknya kita jangan incest.