Hari ini tanggal 8 Mei, bertepatan dengan HARI THALASEMIA SEDUNIA.
Saya ingin sedikit berbagi informasi tentang THALASEMIA, karena menurut saya di Indonesia masih belum banyak yang mengetahui mengenai Gangguan Kelainan Darah THALASEMIA, dan saya pikir orang masyarakat Indonesia perlu diberikan informasi ( Awareness) tentang THALASEMIA.

Sebab THALASEMIA merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan kelainan keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen kelainan ini. Dan akan terus menambah jika kita tidak berusaha menghindarkan terjadinya penurunan gen kelainan ini.

Dan sebelum bercerita lebih lanjut sebelumnya sy akan jelaskan sedikit mengenai Gangguan Kelainan Darah THALASEMIA

Thalasemia ialah gangguan kelainan darah ( Blood Disorder), tepatnya kelainan sel darah merah yang diturunkan ( gangguan genetik yang diturunkan oleh orang tua ), oleh karena gangguan ini merupakan kelainan darah maka untuk dapat mengerti lebih lanjut mengenai Thalasemia, anda perlu mengetahui sedikit tentang darah normal dan kekurangan darah ( anemia )

Thalasemia mayorialah jenis thalassemia yang menunjukan gejala anemia, pembesaran hati dan limpa.
Thalasemia minor tidak menunjukan gejala yang berarti, selain anemia yang sangat ringan. Orang ini hanya merupakan pembawa sifat thalassemia ( Pembawa Gen Thalasemia ), sehingga tidak perlu diobati. Thalasemia minor disebut pula pembawa sifat ( Trait ).

Seorang anak yang menderita thalassemia mayor akan tampak pucat sejak ia berusia beberapa bulan desertai gejala perut membuncit akibat pembesaran hati dan limpa. Selain itu pemeriksaan darah ( Anemia HB ) dapat memastikan adanya gangguan thalassemia mayor ini.

Seorang pembawa sifat ( Thalassemia minor) biasanya tidak pucat. Pembawa sifat thalassemia ini baru dapat diketahui dengan pemeriksaan darah, yaitu pemeriksaan analisis HB.

Sebagai kelainan yang diturunkan seperti juga halnya kelainan keturunan lain, hingga saat ini Thalassemia belum ada obatnya. Pengobatan satu-satunya ialah dengan melakukan transfusi darah, secara rutin, rata-rata sebulan sekali untuk seumur hidup, tujuannya mempertahankan kadar HBdiatas 9g/dl, supaya aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Dengan memberikan transfusi darahsecara terus menerus, zat besi turut masuk kedalam tubuh penderita. Zat besi ini tertimbun di dalam organ-organ tubuh yang penting ( Jantung, Hati, Limpa, Otak ) menyebabkan terjadinya gangguan fungsi pada organ tersebut.

Dapat, yaitu dengan pemberian obat kelasi besiatau pengikat Zat Besi, sehingga Zat Besi tersebut dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Obat kelasi besi ada yang berupa oral( diminum ) dan injeksi ( Disuntik ), untuk pemberian obat melalui injeksi diperlukan alat pompa suntik ( Syringe pump )



, disuntikan di bawah kulit dan yang berlangsung selama 10 – 12 jam per hari. Idealnya obat ini dikonsumsi setiap hari untuk seumur hidup.

Limpa, selain berfungsi membantu sumsum tulang membuat sel darah merah, juga merupakan tempat penghancuran sel-sel darah yang telah rusak. Pada suatu saat limpadapat merugikan. Hal ini terjadi bila aktivitas limpa berlebihan sehingga menghancurkan juga sel-sel darah yang normal. Akibatnya HB penderita cepat turun, hal ini dapat terlihan dari lebih seringnya anak mendapat transfusi 2-3kali / bulan.

Keadaan tersebut disebut hipersplenisme ( hiper berlebih dan spleen limpa ). Dalam keadaan lanjut bukan hanya sel darah merah saja yang menurun, sel darah putih dan keping darah pun dapat menurun. Akibatnya anak mudah infeksi.

Sebelum hal ini terjadi maka sebaiknya limpa diangkat pada saat anak sudah mulai memerlukan transfusi lebih sering dari biasanya.

Di negara-negara maju para ahli melakukan cangkok sumsum tulang. Dengan cara ini maka jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan jaringan sumsum tulang donor.Untuk ini diperlukan donor yang cocok.
Biasanya sumsum tulang donor diambil dari saudara kembar atau saudara kandung penderita. Di masa mendatang, mungkin dapat dilakukan dengan transplantasi ( stem cell / sel induk ).

Sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapat transfusi darahkarena semakin sering anak mendapat transfusi darah , makin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor.

Untuk penanganan penderita secara baik membutuhkan biaya yang sangat tinggi.

Ya, dengan konsultasi perkimpoian. Sebelum menikahsebaiknya anda dan pasangan memeriksakan darah dahulu untuk mengetahui apakah anda atau pasangan merupakan pembawa sifat ( Trait ) Thalasemia.

Jika anda dan pasangan pembawa sifat thalassemia, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan Thalassemia mayor ialah 25% pada setiap kehamilan. Dianjurkan untuk menghindarkan perkimpoian antara pembawa sifat. Namun bila perkimpoian tidak dapat dihindarkan maka diagnosis prenatal merupakan pilihan selanjutnya.

Di Negara-negara maju dengan diagnosis prenatal ( Pemeriksaan janin pada kehamilan 10-12minggu ) dapat diketahui apakah janin itu akan menderita Thalassemia mayor atau tidak, sehingga kelahiran Thalassemia mayor dapat dicegah, dengan menghentikan kehamilan.

ya, karena menurut sy seperti yg sy jelaskan di atas.
Kita di Indonesia ini masih banyak yg blm mengerti apa itu Thalasemia dan bagaimana cara pencegahannya, dan menurut sy AWARENESSini sangat penting, untuk memutus mata rantai Thalasemia, karena menjadi Thalsemia itu membutuhkan perjuangan yg besar baik dari sisi finansial, fisik dan psikis. sy menganjurkan untuk teman" kaskuser dan seluruh org di indonesia, alangkah baiknya jika melakukan Screening Thalasemia sebelum menikah ( Pre-Marital ), dan jika didapati salah satu calon mempelai saja yg postive Trait Thalasemia, itu tdk masalah untuk kedepannya, dan jikalau hasilnya kedua mempelai positive Trait thalasemia, kita tdk perlu takut kalau akan terjadi pembatalan pernikahan, tapi ini akan menjadi suatu consideration jika nantinya pasangan tsb akan memiliki anak dan bisa dilanjutkan di pemeriksaan Pre-Natal, untuk mengetahui apakah anak yg dikandung pasangan tsb hanya memiliki Trait, Thalasemia mayor?. karena lebih baik mencegah daripada mengobati kan? hehehe