Isa-Bella Leclair Kaki Besar Sebelah Parkes Weber Syndrome

Isa-Bella Leclair, 19, lahir dengan kondisi genetik yang disebut Parkes Weber Syndrome, yang menyebabkan kaki kanannya membengkak. Kondisi itu membuat dirinya kesulitan untuk berolahraga atau memakai celana jeans, karena kaki kanannya sekarang memiliki berat sekitar 18 kg. Namun, Isa-Bella kini berusaha menantang standar kecantikan modern dengan menunjukkan kepercayaan dirinya pada dunia. Berkat kegigihannya, gadis manis ini juga berhasil memenangkan gelar dalam sebuah kontes kecantikan di kota kelahirannya Campbellton, New Brunswick, Kanada. Dia berharap bahwa pencapaiannya bisa meningkatkan kesadaran masyarakat tentang kondisinya.

"Kondisi saya tidak mendefinisikan saya dan saya tidak akan membiarkan hal itu menghentikan saya dari mengenakan baju renang yang lucu atau gaun cantik," kata Isa-Bella kepada Daily Mail (10/7). Bagi Isa-Bella, kepercayaan adalah bagian yang paling penting karena ketika orang melihat seseorang percaya diri tentang tubuh mereka - bahkan meski dia cacat - mereka tidak akan mengasihani orang tersebut melainkan malah mengaguminya. Isa-Bella lahir dengan mutasi langka dari gen RASA-1 yang menyebabkan kelenjar getah bening di kakinya tidak berfungsi. Cairan limfatik dalam tubuhnya masuk ke kaki dan karena kelenjar getah beningnya tidak bekerja dengan benar, cairan itu tetap ada di sana dan membuat kakinya membengkak. Parkes Weber Syndrome (PWS) merupakan penyakit bawaan yang langka yang hadir sejak lahir.

Amber Guzman Kelainan Otot Langka

Seorang wanita asal California Amber Guzman (28) menambah sederet perempuan yang berpenampilan seperti boneka Barbie. Bedanya dengan wanita lain, Amber ternyata mengalami kelainan otot langka yang membuatnya terlalu kurus sejak November 2012. Amber mengalami distrofi otot atau kelainan genetis yang menyebabkan penyusutan dan kelemahan bertahap pada otot dan deformitas yang menyertainya. Kondisinya ini membuat Guzman bukan hanya sulit menelan makanan tapi juga tidak dapat menahan beban berat pakaian. "Sendi saya lemah dan rasanya seperti punya beban berat di lengan dan kaki saya. Saya terus membutuhkan bantuan untuk bergerak. Saya juga harus dijemput untuk keluar dari tempat tidur, duduk di kursi dan bahkan ke toilet. Berjalan pun sulit. Saya berjalan dengan seseorang yang memegang satu tangan dan tongkat di sisi lain," tuturnya pada Dailymail, Kamis (30/7/2015).

Awalnya, penyakit ini membuatnya takut. Tapi lama-kelamaan, dia melihatnya sebagai anugerah untuk berubah menjadi manusia Barbie. "Suatu hari, tiba-tiba saya memutuskan untuk mengubah hidup saya. Saya menyadari, distrofi otot akan membuat saya menjadi boneka hidup yang nyata," katanya. Amber pun memutuskan untuk menunjukkan dirinya dan mulai mengunggah foto dan video dengan menggunakan pakaian Barbie yang dibelinya secara online. Setelah delapan bulan mengunggah video pertamanya, Amber memperoleh hampir 10.000 fans di jejaring sosial dan dia mendapat surat penggemar setiap minggu. "Saya juga menggunakan video untuk meningkatkan kesadaran distrofi otot dan menunjukkan kepada orang mengenai kehidupan setelah didiagnosis," ungkapnya. Banyak orang pun akhirnya merasa terilhami dan membuat mereka bahagia tidak peduli apa masalah fisik yang mereka miliki. "Valeria Lukyanova dan Anatastasiya Shpagina mungkin adalah boneka hidup dan menakjubkan karena make-up. Tapi saya adalah boneka hidup sebenarnya karena tidak pernah melakukan operasi plastik sekalipun. Saya belajar make-up sejak bangku kuliah," pungkasnya

Samaksamam Gigantisme Pada Tangan

Seorang wanita asal Thailand dianggap memiliki tangan terbesar di dunia dengan berat mencapai 9,5 kilogram. Duangjay Samaksamam, wanita tersebut, diduga mengalami gigantisme langka sejak lahir. Samaksamam (59) telah menderita penyakit langka tersebut sejak 50 tahun terakhir. Penyakit yang dideritanya itu tidak hanya menyebabkannya mengalami rasa sakit, tetapi juga tangannya membengkak. Para ahli menduga ia mengalami kondisi macrodystrophia lipomastosa, mulai dari lengan hingga jari-jarinya, di kedua tangannya. Akibatnya, terjadi deposit lemak yang sangat cepat di kedua tangan dan lengannya. Dengan tangan raksasa yang dimilikinya, Samaksamam kesulitan dalam melakukan aktivitas sehari-harinya. Ia menghabiskan 20 tahun hidupnya untuk menjauh dari orang lain karena malu sehingga ia tidak bersekolah.

Untuk kegiatan sehari-hari, seperti mencuci atau menyisir rambut pun, ia kesulitan. "Tangan saya sangat berat sampai saya tidak bisa menyisir ataupun memberi sampo pada rambut. Menggunakan pakaian juga sangat sulit dan menyakitkan," kata Duangjay. Menurut dokter, satu-satunya solusi adalah mengamputasi tangannya. Namun, ia enggan melakukannya. Duangjay terpaksa berhenti menyendiri karena harus mengurus toko milik keluarga dan menjaga orangtuanya. Pada usia 25 tahun, Duangjay mengikuti serangkaian operasi untuk meredakan pembengkakannya. Namun, tidak ada satu pun yang berhasil. "Kasus ini sangat langka. Kedua tangan dan lengannya memang besar sejak awal sehingga bengkaknya pun parah. Akan tetapi, situasi ini bisa jadi lebih parah," kata dr Eiju Uchinuma, ahli bedah plastik di Rumah Sakit Yokohama Minami Kyosai, Jepang

Hu Juan Berubah Tua Setelah Melahirkan

Hu Juan, perempuan yang wajahnya mendadak berkeriput seperti orang tua terus berusaha mengubah penampilan. Perempuan berusia 29 tahun itu asal Zhengzhou, Henan, ini datang ke Shanghai untuk menerima bantuan operasi plastik guna menghilangkan kerutan-kerutan di wajah yang membuatnya tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya. Hu terlihat seperti perempuan berusia 70 tahun. Hu didiagnosa mengidap penyakit Cutis Laxa. Penyakit itu ditandai dengan mengendornya kulit dan munculnya keriput dalam waktu yang sangat cepat. Kulit kehilangan elastisitas. Efek itu hanya terlihat di wajah dan leher. Kulit bagian tubuh lain normal. Tanda-tanda penyakit ini mulai tampak pada wajah Hu setelah dia melahirkan anak pertamanya pada 11 tahun silam. Setelah itu, penampilan Hu berubah drastis. Wajahnya terlihat seperti nenek-nenek berusia 70 tahun.

Penyakit ini tergolong langka. Di muka bumi ini, hanya ada 10 orang yang didiagnosa mengidap penyakit ini. Dan menurut laman Xinhua, kasus Hu ini merupakan satu-satunya di China. Tak ada obat untuk kelainan ini. Namun dengan operasi plastik, diharapkan bisa mengubah penampilan Hu itu. Hu masih ingat betul bagaimana kondisinya setelah melahirkan pada 2003 silam. Bagaimana dia merasakan perubahan yang drastis pada kulit wajahnya. Menjadi kendor dan keriput. Awalnya Hu tak bisa menerima kenyataan itu. Dia tak berani ke luar rumah, apalagi berjalan di tempat umum. Dia malu dengan tatapan aneh orang-orang di sekelilingnya. Hu juga masih mengingat betapa orang tak mengenalnya. Sebab, foto dalam kartu identitas benar-benar berbeda dengan kondisi wajahnya. Dan kemudian dia memutuskan keluar dari tempat kerjanya. “Saya tak bisa menjelaskan kepada mereka, lantas pulang,” kenang dia. Yang paling menyedihkan, putranya, Juan Juan, mulai menjauhinya. Anaknya, bahkan tak berani mengakui bahwa Hu adalah ibu kandungnya.

Selama bertahun-tahun pula Hu keluar masuk rumah sakit. Dia menjalani berbagai pemeriksaan fisik dan laboratorium. Namun semua normal, kecuali kulit di bagian wajah dan lehernya. Dan Hu tetap tabah menghadapi kondisi itu. Saat ini, sekelompok dokter berusaha membantunya. Mereka akan mempersiapkan operasi bedah untuk menghilangkan kerutan itu. Semoga keinginan Hu untuk bisa hidup normal bersama keluarga dan teman-temannya bisa terwujud. “Semua orang akan menjadi tua, namun tidak terjadi dalam sehari,” tutur Hu sambil berkelakar

Louise Wedderburn Genetika Membeku Permanen
Louise Wedderburn divonis menderita penyakit genetik langka yang disebut dengan Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Penyakit ini menyebabkan sendi penderitanya terkunci serta jaringan lunak seperti otot dan ligamennya berubah menjadi tulang. Dengan kata lain penyakit ini membuat tubuhnya membeku secara permanen sepanjang waktu. Louise didiagnosis penyakit ini sejak berusia 3 tahun. Saat itu ia tengah asyik berjalan kaki dan tahu-tahu terjatuh.

Awalnya ia kira ini karena sikunya patah, tapi ternyata ia mengidap FOP. Beruntung teman-teman dan keluarga tak memperlakukannya berbeda. Penyakit ini juga tak menghalangi kecintaannya pada fesyen. Bahkan Louise selalu update dengan segala produk fesyen terbaru dan menghabiskan waktu berjam-jam untuk mempraktikkan berbagai teknik dan gaya make-up dan model rambut, termasuk memenuhi lemarinya dengan baju-baju tren terbaru

Shanyna Isom Kuku tumbuh Di Sekujur Tubuh

Perempuan Amerika Serikat (AS) bernama Shanyna Isom memiliki kondisi fisik yang aneh. Pasalnya, perempuan 32 tahun itu menderita kondisi kulit misterius yang menyebabkan kuku tumbuh dari folikel rambut di sekujur tubuhnya. Menurut dokter yang merawat Shanyna di Johns Hopkins Medical Center, Baltimore, AS, penyakit semacam itu tidak pernah terjadi. Keanehan yang timbul pada kulit Shanyna bermula ketika dia mengalami serangan asma dan masuk ke ruang gawat darurat. Saat itu, mahasiswi Fakultas Hukum Universitas Memphis tersebut diberi suntikan steroid dengan dosis yang tinggi. Setelah diberikan suntikan itu, Shanyna mengalami alergi dan kulitnya mulai terasa gatal, sehingga kondisinya semakin buruk.

Ibu Shanyna, Kathy Gary, mengatakan bahwa banyak luka berwarna hitam yang sudah mengering keluar dari kulitnya dan kuku akan tumbuh di seluruh tubuhnya. “Kami tidak tahu apa itu, luka hitam itu keluar dari kulitnya. Kuku akan tumbuh diseluruh kulitnya dan kejadian itu akan berulah setiap saat,” kata Kathy, seperti dilansir Oddity Central, Jumat (14/11/2014). Serangkaian tes telah dilakukan untuk mengobati penyakit Shanyna, termasuk biopsi sumsum tulang, namun hal itu masih belum berhasil. Shanyna telah menghabiskan biaya sebesar Rp12 miliar untuk mengobati penyakitnya yang aneh itu. Meskipun ia memiliki asuransi dari pemerintah, tetap saja tidak cukup menutupi biaya perawatan medisnya